成果簡(jiǎn)介：
助力疾病早期預防是推動(dòng)醫療健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展的重要方面之一。近77%的人類(lèi)疾病相關(guān)基因在模式生物果蠅中都存 在同源性基因，果蠅作為一種優(yōu)秀的遺傳學(xué)模式生物，非常適用于建立高效的體內模型篩選系統，驗證來(lái)自臨床患者 基因組測序數據中的大量候選疾病相關(guān)基因在個(gè)體發(fā)育中的功能。
主要研究?jì)热莅ǎ?/p>
先天性心臟病基因篩選模型。利用在果蠅中開(kāi)發(fā)的首個(gè)高通量先天性心臟病基因篩選系統，驗證來(lái)自臨床患者樣 本的基因組測序數據中發(fā)現的先天性心臟病候選基因突變。通過(guò)在果蠅中開(kāi)發(fā)出的基因替換平臺(pReplacement) 來(lái) 檢測來(lái)自臨床發(fā)現的基因突變。了解相關(guān)基因在心臟發(fā)育中的作用，了解特定人類(lèi)基因突變與先天性心臟病的致病機 制的關(guān)系，建立臨床樣本的個(gè)性化果蠅模型。該模型已構建成熟，相關(guān)成果發(fā)表在elife 等著(zhù)名國際期刊上。
遺傳性疾病(罕見(jiàn)病)基因篩選模型。根據臨床患者樣本的基因組測序數據，發(fā)現遺傳病候選基因突變。通過(guò)評 估候選基因在物種間的保守程度，篩選高保守性候選基因，建立臨床樣本的個(gè)性化果蠅模型，開(kāi)發(fā)基因替換平臺來(lái)檢 測來(lái)自臨床發(fā)現的基因突變，了解特定人類(lèi)基因突變與相關(guān)疾病的致病機制的關(guān)系。
根據患者基因組測序數據中檢測到的基因突變，利用果蠅模型進(jìn)行遺傳學(xué)分析，再結合來(lái)自小鼠模型和人類(lèi)患者 的數據觀(guān)察結果，篩選出疾病相關(guān)的致病基因。推動(dòng)基因檢測、生物遺傳等先進(jìn)技術(shù)與疾病預防深度融合，為開(kāi)展遺 傳病、出生缺陷等重大疾病早期篩查，以及個(gè)體化治療提供解決方案和決策支持。
